"יש כנראה המון סוגים של אוטיזם שאנחנו לא מצליחים לאפיין"

הריגתו של איאד אל-חאלק, הצעיר עם אוטיזם שנורה למוות בשבוע שעבר על ידי המשטרה במזרח ירושלים, היא סיפור של גזענות, אבל גם של אפליה של אוכלוסייה עם מגבלות. אל-חאלק לא הצליח לתקשר לשוטרים שאינו חמוש ומסוכן, והם לא הצליחו לתקשר איתו. זו לא הפעם הראשונה שבה חוסר תקשורת בין המשטרה לבין אדם בעל צרכים מיוחדים, מוביל למותו או פציעתו של האחרון. זה קורה יותר כאשר מדובר במתמודד נפש מן המגזר הערבי, אבל קורה גם במקרים אחרים.

אך מהי בדיוק אותה מגבלה שמנעה מאל-חאלק להביע את עצמו בפני השוטרים? ואם היינו מגלים יותר עליה, האם היה ניתן לשנות זאת? האם היינו רוצים בכלל לשנות אנשים עם אוטיזם, או שהשאיפה צריכה להיות למצוא גשר עוקף שיאפשר לתקשר איתם בתנאים שלהם?

פרופ' אילן דינשטיין, ראש המרכז הלאומי לחקר האוטיזם באוניברסיטת בן-גוריון בנגב וחבר סגל במחלקה לפסיכולוגיה, בכלל לא התכוון לחקור את התחום, וגם ממש לא חשב שימצא את עצמו שוב באוניברסיטת בן גוריון, בה שימש אביו פרופ' להנדסת חשמל. "הייתי מתופף ולמדתי בבית הספר למוזיקה רימון. באותו הזמן התנפחה בועת ההייטק, ומוניתי למנהל מוצר בחברה שכבר לא קיימת. זה היה שיעור מצוין באיך לא לעשות דברים - כי כל ההתעסקות הייתה בבנייה של תדמית מנופחת שאין מאחוריה תוכן".

עם ההתפכחות מאשליית ההייטק הנוצצת, החליט על הסבה לביולוגיה. ב-2003 החל לעבוד כחוקר באוניברסיטת קולומביה, ואחר כך באוניברסיטת ניו יורק, במעבדה שעסקה בממשק בין המוח ובין תנועת הגוף.

תחום התנועה הקסים אותו. "תנועות פשוטות עבור בני אדם, הן עדיין כמעט בלתי אפשריות עבור רובוטים. כשאדם מושיט יד להרים ספל הוא מבצע אין ספור חישובים מדויקים, למשל של משקל הספל ומידת החספוס שלו, שעבור רובוטים הם לא פשוטים.

"זה קשור להתפתחות, וספציפית לכך שאנחנו מתפתחים מאוד לאט. בני אדם נולדים חסרי אונים בצורה קיצונית, וזה לא בטעות. אנחנו לא מבינים עדיין בדיוק מדוע, אבל יש משהו בהתפתחות המאוד איטית הזו שמאפשר לפתח מורכבות מאוד עמוקה של הקשרים במוח, שבאים לידי ביטוי גם ביכולות המוטוריקה העדינה שלנו, שהן יוצאות דופן בטבע".

"מה שלא חסר בחקר האוטיזם הוא תיאוריות"

והקשר לאוטיזם? דווקא יש. "בדוקטורט שלי עסקתי בקשר בין תנועה לבין ראייה. כאשר אנחנו צופים באדם אחר מבצע תנועה, אנחנו מפעילים חלק במוח שלנו, שכל תפקידו הוא לדמיין את עצמנו עושים את אותה התנועה, וזאת כדי להבין את המניעים שלו לביצוע אותה התנועה. זו בעצם הדרך בה פועלת תקשורת לא מילולית של בני האדם. מישהו מנפנף מולך באגרוף, את מדמיינת את עצמך עושה את התנועה ומבינה שזו תנועה שנובעת ממצב גופני של כעס, למשל. פסיכולוגים מאוד אוהבים את ההסבר הזה, כי משמעותו בעצם שכל מה אנחנו מבינים לגבי מניעים של אחרים, מבוסס על השלכה, על 'מה אנחנו היינו עושים'".

אבל בוודאי אפשר לטעות בפרשנות הזו? ומה אם התנועה מולך היא כזו שאתה בכלל לא מכיר ולא ביצעת בעצמך מעולם?

"כן, יש כל מיני חורים בתיאוריה אבל היא מאוד מעניינת וייחודית לבני האדם. בדוקטורט שלי ביקשנו מבני אדם לבצע תנועות או לדמיין תנועות במכשיר MRI, כי רצינו לראות עד כמה אנחנו מדמיינים את התנועות בצורה מדויקת. אחת התיאוריות הייתה שבאוטיזם, התהליכים הללו פגועים או לא מאוד מדויקים".

ובאמת מצאתם פגיעה באזור זה של המוח אצל אנשים עם אוטיזם?

"לא, ובאופן כללי אני ממאוכזבי הדמיית המוח ככלי לחקר באוטיזם. מה לא אמרו במחקר? - שיש להם נפח מוח גדול יותר או גידול מהיר יותר של המוח בשנתיים הראשונות, או פעילות יתר באזור המוח שנקרא האמיגדלה ואחראי על רגשות פחד שגורם להם לפחד מאינטראקציות חברתיות. יש כל מיני תיאוריות. מה שלא חסר בתחום חקר האוטיזם הוא תיאוריות". אבל הוכחות להבדלים הללו, לא נמצאו בכלים הקיימים.

גם המחקר הגנטי ככלי עצמאי ונפרד לחקר האוטיזם, אכזב אותו. "התקווה הייתה שימצאו מספר גנים שנוכחותם תעיד בוודאות על אוטיזם ואולי גם נבין מכך משהו על מנגנון המחלה. ב-10-15 שנות מחקר גנטי נמצאו 300 גנים שקשורים לאוטיזם וההערכה היא שהמספר יעלה ל-800. אבל אף אחד מהם לא מנבא את התסמונת באופן חד ערכי, אלא רק מעלה את הסיכון. קשה מאוד אפילו לתת יעוץ גנטי בהריון על בסיס המידע הזה, הסטטיסטיקה מאוד לא ברורה.

"מה שברור מן המחקר הזה הוא שיש מגוון דרכים להיות אוטיסט, אלה מקבצי תסמונות שונים, לא רק בגנטיקה הבסיסית שלהם אלא גם במופע שלהם, כלומר באופן הביטוי שלהם בהתנהגות של האינדיבידואל, כי ההגדרה של אוטיזם גם היא די גמישה ורכה".

"התסמינים מגוונים, וההגדרה משתנה עם הזמן"

איך באמת מגדירים אוטיזם היום?

"ההגדרה כוללת קשיים בתקשורת חברתית, התנהגות חזרתית ותחומי עניין צרים. הבעיות בתקשורת חברתית יכולות להיות, אי יצירת קשר עין, אבל זה רק חלק מהסיפור. התסמינים מגוונים, וההגדרה משתנה עם הזמן, וכוללת יותר יחידים עם יכולות מילוליות וקוגניטיביות טובות אבל עדיין אולי עם קושי ליצור חברויות, או תחום עניין צר שהוא אובססיבי עליו - והנה הגדרתי חצי מהמדענים אצלנו באוניברסיטה", הוא צוחק.

"מול אלה ישנם אנשים שלעולם לא ידברו, שיצטרכו תמיכה כל החיים. ואחד יכול לתקשר בתמונות ולא במילים, ואחר לא מדבר אבל כותב ספרים ושירה. פתאום יוצא ממנו עושר אנושי מדהים שהוא בעצם פיתח ללא אינטראקציה ובלי שלימדו אותו. אז אולי אינטראקציה היא לא הדרך היחידה עבור בני האדם ללמוד שפה?

"ואלה מקרים מאוד חיוביים אבל מולם ישנם הרבה אוטיסטים שלא הצלחנו 'לפרוץ' וכל הזמן מנקרת בנו השאלה, אם היא אפשר להגיע אליהם בדרך אחרת, ומה היינו מוצאים אם היינו מצליחים בזה. אם יש שאלה שרודפת אותי ואת חוקרי התחום, זו השאלה הזו. אולי עם תנועות עיניים? אולי עם קריאת גלי מוח?"

מה בעצם ההבדל בין היכולות הדרושות לכתיבה, לשיחה, לתקשורת באמצעות הצבעה על תמונות?

"שאלה מצוינת, וההדמיה לא הראתה דבר. היית מצפה לראות משהו, כלשהו, במבנה המוחי, כפי שרואים במקרה של שבץ למשל. אנחנו יודעים ששבץ יכול לפגוע בכל מיני יכולות שונות, ואנחנו מקשרים בין מיקום הפגיעה במוח ואבדן תאי מוח באותו אזור, לבין סוג הפגיעה. אבל אם מסתכלים על המוחות של הילדים או המבוגרים עם אוטיזם, מבחינה מבנית הם נראים רגיל.

"אז חוץ מהתסכול של החוקר, זה אומר שאנחנו גם לא חוקרים את התחום הזה בצורה פרודוקטיבית. אין תשובה פשוטה בהדמיה, אין תשובה פשוטה בגנטיקה. יש כנראה המון סוגים של אוטיזם שאנחנו לא מצליחים לאפיין".

אם תבקש ממורה שעובד עם ילדים אוטיסטים לחלק אותם לקבוצות על פי ההתנהגות, הוא יצליח לעשות זאת?

"לא ממש. פעם דיברו על עיכוב שפתי מול אלה שאין להם עיכוב שפתי, או על יכולות קוגניטיביות גבוהות לעומת נמוכות, או על סוגים שונים של יכולות ייחודיות. אבל נטשו את החלוקות הללו כי הן לא ממש עזרו לאבחון או לטיפול. אנחנו היום מנסים למפות כל אדם עם אוטיזם על פי תסמיני הליבה שלו, שהם אלה שקשורים לתקשורת שדיברנו עליהם קודם, ואז את התסמינים הפריפריאליים שלו, כמו בעיות שינה, רגישות חושית, התנהגות של פגיעה עצמית".

"לייצר איכות חיים גבוהה יותר לילד או למשפחה"

יכול להיות שבעיות השינה והעיכול, הן בכלל בעיות הליבה, שגורמות לחסור התקשורת?

"בואי נגיד ככה: נראה לי די מטורף שחצי מהילדים עם האוטיזם ישנים בערך חצי משעות השינה המקובלות עבור ילדים בגילם. איך שהוא, העולם הרפואי לא הגדיר את זה עד היום כחלק מהותי מהבעיה. יש איזושהי התייחסות פחות רצינית לנושא הזה. אבל נמצא קשר בין חומרת האוטיזם לבעיות השינה".

אז נניח, כדור שינה ישפר את התסמינים?

"למרבה התדהמה זה מחקר שלא כל כך נעשה. אף אחד לא לקח בצורה סיסטמתית ילדים עם אוטיזם ובעיות שינה, ובדק אם שיפור השינה משפר אלימות או היפראקטיביות. זה לא מה שחברות עם מוצרי שינה נמדדות עליו".

ואותו הדבר אפשר לומר על העיכול?

"כן. יש איזו התייחסות לכך כגורם משני ולכן פחות חשוב. אולי היה אפשר לעזור לילד באופן יותר הוליסטי במקום להביט רק בתסמיני הליבה ולומר - לזה אין לנו תרופה. מה שחשוב בסיפור הזה הוא איך לייצר איכות חיים גבוהה יותר לילד או למשפחה, גם אם לא גרמנו לו להיות 'פחות אוטיסט' על פי ההגדרה בספרי הרפואה".

ישנם גם אוטיסטים בתפקוד גבוה שאומרים שהם לא רוצים להיות פחות אוטיסטים, אלא רק שיקבלו אותם כמו שהם.

"נכון. ישנן קהילות כמו אס"י (אנשי הספקטרום האוטיסטי בישראל) שאומרים שחד משמעית לא היו רוצים להשתנות, ושהאוטיזם הוא חלק מהם. הם אומרים שלסינדרום הזה יש גם יתרונות של יכולות מדהימות ויצירתיות, ותרומה למגוון של החוויה האנושית. הם כן מעוניינים בהקלה על תסמינים מסוימים שמקשים עליהם, ותיווך חברתי כדי לאפשר להם להיות כמה שיותר שייכים, יצרנים ועצמאיים. וכמובן אם אנחנו נדע להבין אותם טוב יותר, יהיה לנו ולהם יותר קל".

יש מחקר אוטיזם בבעלי חיים?

"אפשר לחקור מחלות דמויות אוטיזם שנוצרות מתוך פגיעה בגן יחיד, כמו למשל איקס שביר. אפשר ליצור עכבר עם הבעיה הזו ואז לחקור את ההתנהגות החברתית שלו. ורואים באמת התנהגות של הימנעות מאינטראקציה ותחומי עניין צרים. למשל אם תשימי להם גולות בכלוב, כל העכברים ינסו לכסות אותן בנסורת אבל העכבר עם הפגיעה הגנטית יעשה זאת באובססיביות רבה יותר.

עכברים אוטיסטים מתקבלים היטב בחברת עכברים אחרים?

"נראה שכן".

המחקרים הללו בעכברים, אומר דינשטיין, הם אלה שהובילו לתיאוריה שהיא היום המובילה בחקר האוטיזם, לפיה הסינדרום נגרם מחוסר איזון בין עוררות מוחית לאינהיביציה (דיכוי התעוררות). "ככל הנראה ישנה יותר מידי עוררות ומעט מידי רגיעה. כרבע מהאוטיסטים מפתחים אפילפסיה בשלב כלשהו בחייהם, לעומת 1%-2% באוכלוסייה הכללית. אפילפסיה היא עוררות מוגברת מאוד של המוח. אולי אוטיזם הוא עוררות מעט מוגברת מידי, ללא שליטה".

אם כך מה יכולה להיות השפעת תרופות לדיכוי עוררות מוחית, כמו אלכוהול או ואליום? אולי זה מנגנון הפעולה של הקנאביס, שנמצא יעיל באוטיסטים במחקרים קטנים?

"הצרה עם ואליום ואלכוהול היא שיש להם תופעות לווי. קנאביס הוא סיפור מעניין, כי הוא באמת עוזר גם לטיפול באפילפסיה. בעקבות טיפול בילדה אפילפטית שהיה לה גם אוטיזם, ראו הקלה בתסמינים שלה, וכך החל הטיפול בילדים האלה בעולם, תחילה בצורה לא חוקית.

"מדע מסודר בתחום הזה בוצע רק בשנתיים האחרונות, והוא מאוד מורכב כי קנאביס הוא צמח שמכיל אלפי חומרים. חשוב להיזהר כי אולי הטיפול יעשה לא טוב לילד, והוא לא תמיד יכול לתקשר את זה. אבל אין חשש ש'ממסטלים ילדים' כי הקנאביס לטיפול באוטיזם לרוב לא מכיל חומר ממסטל.

"לא יודעים עדיין אם הקנאביס עוזר לטיפול בבעיות התקשורת של הילד, או שעצם העובדה שהילד רגוע יותר, איפשרה לו להיות פנוי יותר לטיפול ההתנהגותי. אבל הטיפול בקנאביס כן עוזר כנראה לתסמינים השניוניים של האוטיזם, כמו עיכול או שינה".

"יש נתק בין החוקרים לרופאים וזו צרה צרורה"

עם השנים שינה דינשטיין משמעותית את הדרך שבה הוא מבצע מחקר בתחום. "הבנו שאנחנו חייבים לצאת מהמעבדה, לעבוד באופן הרבה יותר בין תחומי, וגם לחקור אוכלוסיות הרבה יותר גדולות, באופן יותר הוליסטי ולאורך הרבה יותר זמן. היום יש נתק בין החוקרים לרופאים וזו צרה צרורה. אפילו בין חוקרים אם גנטיקאי יעבוד עם הנבדקים שלו ואיש ה-MRI עם הנבדקים שלו, לא ניתן יהיה לקשר בין הממצאים".

ב-2015 דינשטיין חבר לקבוצה רב תחומית של חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון ובית החולים סורוקה, והקים את המכון לחקר האוטיזם בנגב. כשהמכון זכה בשנה שעברה במענק של משרד המדע, הוא הפך למכון הלאומי לאוטיזם. את המרכז מובילים ארבעה חוקרים: גל מאירי, פסיכיאטר ילדים; עידן מנשה, גנטיקאי ואפידמיולוג; חווה גולן, אחראית על תחום הביולוגיה המולקולרית ודינשטיין. דינשטיין מספר כי לאחר הזכייה במכרז, פנה המרכז לכל המתחרים האחרים, במטרה לרקום איתם שיתופי פעולה, שבימים אלה מתהווים.

מה הדבר הכי מדהים שגילה לכם המחקר הזה?

"מצאנו קשר בין ניתוח קיסרי עם הרדמה מלאה לעליה קלה בסיכון לאוטיזם. אנחנו לא רוצים להפחיד את כל מי שילדה עם הרדמה כי העלייה בסיכון היא קטנה, אבל יש בקשר הזה רמז לגבי המנגנון של המחלה. הממצאים האלה מתחברים לממצאים אחרים מן העולם לגבי קשר בין אוטיזם לבין הרדמה בחצי השנה הראשונה לחיי תינוק. חשוב לי לומר שיש גם ביקורת על תוצאות המחקרים הללו, אבל העיקר שנוצר שיח. גורם סיכון נוסף שראינו הוא גיל הורות מאוחר, בעיקר אצל אבות.

"אחת משיטות המחקר שלי בשנים האחרונות היא מעקב אחרי תנועות עיניים. אנחנו רואים שאצל האוטיסטים, כאשר מציגים להם סיטואציה חברתית, הם באמת פחות ממוקדים בפנים של הדמויות, או נניח בחפץ שהוא במוקד האינטראקציה שכל הילדים האחרים מבינים אינטואיטיבית שצריך להסתכל עליו. זהו כלי שאפשר להשתמש בו יחסית בזול לאבחון ראשוני אצל ילדים מאוד צעירים, ברמה של בדיקת סקר, בעיקר במגזרים בהם ההורים פחות מודעים. אותו הדבר נכון גם לאבחון דיבור - אנחנו רואים טונציה ייחודית של הילדים עם האוטיזם. השליטה שלהם בטון פחות יציבה. הם דווקא מדברים בטון פחות מונוטוני מילדים אחרים. אפשר לראות גם הבדל בכמות המלל - למשל אצל חלק מהאוטיסטים יש עיכוב בתגובה כשפונים אליהם, והתשובות בממוצע יותר קצרות. ישנה חזרתיות שאפילו תוכנת בינה מלאכותית עשויה לזהות".

אחת המשימות הגדולות של הקבוצה היום היא לבנות מאגר מידע של משפחות עם אוטיזם שמגיעות לטיפול בסורוקה. לא תמיד אוטיזם הוא תורשתי, אולם יש משפחות שבהם יותר מאוטיסט אחד, והן מאפשרות מחקר של הבסיס הגנטי. עבור המשפחות, ההשתתפות במחקר מאפשרת לקבל את כל שירותי הטיפול והאבחון במקום אחד, באופן שהוא שונה מאוד מן המירוץ המתיש בין גורמים מקצועיים שונים, שהן עוברות בדרך כלל. מ-2015 הצטברו 1,200 משפחות במאגר.

"במחקר הגנטי עשינו ריצוף של הגנום ל-220 משפחות שיש אצלן יותר מילד אחד עם אוטיזם, וזו הפעם הראשונה שהדבר נעשה בישראל. יש לנו משפחות בדואיות, ויוצאי צפון אפריקה ויש להניח שנמצא ממצאים גנטיים מיוחדים. היום אנחנו פועלים להתפרש לעוד שני מוקדי מחקר, טיפול ואיסוף מידע, בתל אביב ובירושלים".

עד היום ערך המכון שני כנסים של רופאים ומדענים, שכללו גם דיוני "שולחנות עגולים" כדי לדון באופן הבנייה הנכון של מאגר המידע הלאומי, וכדי לגבש קבוצות עבודה שיכתבו את השאלות המשמעותיות, ויתכננו איך ניתן לענות עליהן באמצעות המאגר. "המטרה שלנו היא לעקוב אחרי 75% מאוכלוסיית ישראל עם אבחנה של אוטיזם לאורך כל חייהם". 

פרופ' אילן דינשטיין
ראש המרכז הלאומי לחקר האוטיזם באוניברסיטת בן גוריון בנגב וחבר סגל במחלקה לפסיכולוגיה הוא בן 44, נשוי ואב לשתי בנות (6, 9) ● את הדוקטורט במדעי קיבל דינשטיין מאוניברסיטת ניו יורק דינשטיין וערך מחקרי פוסט דוקטורט במכון ויצמן ובאוניברסיטת קרנגי מלון בארה"ב, הוא בעל תואר ראשון בביולוגיה מאוניברסיטת תל אביב ● הוא התחיל את דרכו כמתופף וצלם חתונות, ולאחר תקופה קצרה כמנהל מותג בסטארט אפ, חזר ללימודי ביולוגיה והמשיך לקריירה אקדמית